Генетический анализ

Генетический анализ — лабораторное скрининговое исследование, позволяющее обнаружить предрасположенность к тем или иным генетически обусловленным заболеваниям. В ходе процедуры выполняется расшифровка генома с поиском его дефектных участков. Тестирование проводится как для здоровых людей с целью оценки рисков развития патологии в будущем у них самих или их детей, так и для пациентов с теми или иными нарушениями, чтобы понять, не носят ли они наследственный характер. Также процедура нужна для определения родства двух и более людей.

В качестве биоматериала для ДНК-теста используется венозная кровь или соскоб с внутренней поверхности щеки. Процедура забора крови не отличается от стандартной венепункции. Вся дальнейшая работа ведется в лаборатории и никак не затрагивает самого пациента. Забор материала полностью безопасен и не создает значимого дискомфорта для человека.

Показания для генетического тестирования

• Планирование беременности при возрасте потенциальных родителей более 35 лет, а также при наличии у одного из членов семьи или его кровных родственников генетических заболеваний.
• Хроническое невынашивание беременности.
• Пороки развития у уже родившегося ребенка.
• Признаки генетически детерминированной патологии у взрослых.
• Желание человека узнать о риске развития тех или иных болезней в дальнейшем.
• Необходимость установления материнства, отцовства и других родственных связей.

Правила сбора биоматериала для исследования

Как и для других лабораторных исследований, кровь для тестирования на генетическую патологию рекомендуется сдавать натощак. Хотя это и не имеет решающего значения, но прием пищи в теории может отразиться на точности результатов. При заборе соскоба со щеки за несколько часов до процедуры нужно отказаться от приема пищи, курения, в том числе вейпов, спреев для освежения дыхания и прочего. Пить можно чистую воду. Крепкий чай, обладающий дубящим эффектом, может создать на слизистой пленку из денатурированного белка, которая помешает качественному забору материала.

Результаты тестирования

Результаты исследования бывают готовы через 2–3 недели. Они передаются пациенту на бумажном носителе или в электронной форме. Интерпретацией данных занимается врач-генетик или репродуктолог, поэтому при обнаружении предрасположенности к генетическим заболеваниям пациента направляют к профильному специалисту. Нужно понимать, что наличие дефектных генов не означает, что болезнь обязательно даст о себе знать. Они повышают вероятность патологии, но не гарантируют ее развития. При этом наследственная информация может передаваться потомству, а это значит, что ребенок также будет подвержен риску. Наличие предрасположенности к тем или иным нарушениям ставит пациента перед необходимостью динамического врачебного наблюдения, однако не дает оснований считать его больным, если отсутствуют характерные для болезни симптомы и органические изменения. При установлении родства на основании генотипа в заключении указывают его степень.

Преимущества исследования

• Позволяет определить склонность к тем или иным заболеваниям до их развития.
• Дает возможность определить природу болезни и подобрать соответствующее лечение.
• Может использоваться при планировании семьи.
• Обладает высокой точностью в определении родства между людьми.
• Позволяет определить генетический профиль человека.

Сеть медицинских центров «АльфаМед» в Санкт-Петербурге проводит все виды генетических тестов на высококлассном оборудовании. В наших лабораториях работают врачи, обладающие высочайшим уровнем квалификации, способные правильно интерпретировать результаты, независимо от их сложности. Также мы прилагаем все усилия, чтобы вы получили необходимую диагностическую информацию в максимально короткие сроки. Если результат анализа покажет наличие генных нарушений, вы сможете получить консультацию генетика, репродуктолога или других специалистов. Филиалы центра расположены в разных частях города и за его пределами. Чтобы подробнее узнать о возможности хромосомной диагностики, цене исследования и записаться на прием, просто позвоните нам.